Archiwum 1995–2023

Ataksje rdzeniowo móżdżkowe to grupa dziedzicznych chorób neurodegeneracyjnych wywoływanych zmianą liczby powtarzalnych sekwencji DNA w określonym genie, a więc mutacją dynamiczną. Zmiany te wywołują postępujące zwyrodnienie komórek Purkinjego w móżdżku i neuronów pnia mózgu, co prowadzi do pojawienia się objawów niezborności chodu, postawy i kończyn, dyzartrii, zaburzeń funkcji układu piramidowego i pozapiramidowego, amiotrofii, zaburzeń poznawczych i innych. Obecnie leczenie tej grupy chorób jest czysto objawowe. Jednakże badania prowadzone nad tymi zaburzeniami zaowocowały odkryciem szlaków molekularnych i potencjalnych celów terapeutycznych, które obejmują m.in. hamowanie tworzenia agregatów wewnątrzjądrowych, aktywację szlaku ubikwityna/proteasom, hamowanie kaspaz, zapobieganie ekscytotoksyczności i stresowi oksydacyjnemu. Wykorzystanie tej wiedzy może w przyszłości umożliwić opracowanie skutecznej strategii leczniczej tych nieuleczalnych obecnie chorób.