Streszczenie
Cel. Choroba Wilsona (chW) to choroba uwarunkowana genetycznie związana z zaburzeniami metabolizmu miedzi, powodująca jej patologiczne odkładanie się w wielu narządach (głównie w wątrobie i mózgu) oraz ich wtórne uszkodzenia. Objawy kliniczne chW to głównie objawy uszkodzenia wątroby (od łagodnego wzrostu aktywności enzymów wątrobowych po niewydolność wątroby) oraz ośrodkowego układu nerwowego (głównie szerokie spektrum ruchów mimowolnych). Celem pracy jest przegląd aktualnie proponowanych biomarkerów uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego w przebiegu chW: (1) klinicznych; (2) strukturalnych (neuroobrazowych) oraz (3) molekularnych, a także zaproponowanie określenia ich przyszłej roli (prognostycznej, diagnostycznej czy związanej z monitorowaniem reakcji na leczenie).
Przegląd piśmiennictwa. ChW należy do nielicznych chorób metabolicznych poddających się leczeniu – pod warunkiem, że leczenie zostanie rozpoczęte na wczesnym etapie choroby i jest prawidłowo prowadzone. Leczenie chW opiera się na lekach powodujących ujemny bilans miedzi w organizmie (leki chelatujące miedź lub sole cynku). Zasadnicze znaczenie dla rokowania ma wczesne rozpoznanie choroby, wczesne rozpoczęcie leczenia przeciwmiedziowego, a później regularna kontrola metabolizmu miedzi, ocena wydolności wątroby oraz uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Przeprowadziliśmy celowany przegląd literatury – artykułów dostępnych w bazie PubMed w języku angielskim – w poszukiwaniu haseł: „choroba Wilsona”, „biomarkery”, „neurofilamenty”. Poniżej przedstawiamy podsumowanie zgromadzonych informacji.
Wnioski. Pomimo leczenia u 10% pacjentów z chW dochodzi do wczesnych pogorszeń neurologicznych, u 50% pacjentów z objawami neurologicznymi objawy się utrzymują. Poszukuje się nowych terapii, możliwości szybszego diagnozowania oraz skuteczniejszego monitorowania procesu leczenia choroby. Niezbędne dla badań nad chW i jej leczeniem jest określenie i zwalidowanie biomarkerów choroby.